Chi Siamo

Help Olly Onlus è un’istituzione apolitica, aconfessionale, senza fini di lucro, che persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale nel campo dell’assistenza sociale e socio-sanitaria e della beneficenza. L’Associazione promuove attività di raccolta fondi, per soggetti colpiti da para paresi spastica e sue articolazioni. La raccolta fondi è finalizzata a sostenere progetti di ricerca svolti da Università, Fondazioni, enti pubblici e privati sia in Italia che all’estero ed è altresì finalizzata a sostenere persone colpite da questa patologia e le loro famiglie.

La nostra Storia La malattia di Olivia Trasparenza

La Nostra Storia

Olivia è nata il 19 settembre 2017, un batuffolo biondo di 3.300 kg. Per noi, mamma Sara, papà Simone e Vittoria, la figlia grande, è stata un’emozione indescrivibile. A completare la nostra famiglia un anno dopo è arrivato anche il piccolo Mattia Francesco. Eravamo felici e sembrava che niente potesse turbarci.

Purtroppo, ci sbagliavamo.

Quelle che sembravano le maldestre e goffe imperfezioni di una bimba che si accingeva a camminare si sono trasformate in inequivocabili sintomi di un problema più grande. Anche se non immaginavamo quanto. Abbiamo iniziato a fare visite, esami, accertamenti, ricoveri, accompagnati da una grande paura.

La diagnosi è arrivata pochi giorni dopo il secondo compleanno di Olivia: paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile, una malattia molto rara dei motoneuroni, ereditata da noi, inconsapevoli portatori sani di questa terribile mutazione genetica.

Il 5 ottobre è stato un giorno che non dimenticheremo mai: per noi è stato il buio, il silenzio, il dolore. Ma anche necessariamente un nuovo inizio: l’inizio di una nuova vita volta a combattere, a lottare per offrire ad Olivia un’opportunità e un futuro. Conoscere la storia di tante altre famiglie, ci ha permesso di non sentirci più soli e di trovare nella loro forza un modello e un esempio da seguire.

Sono passati solo pochi mesi ma sembrano un’eternità: oggi viviamo alla giornata, senza fare progetti, cercando di goderci fino in fondo ogni istante con Olly, tutti insieme, sapendo che è un regalo prezioso di cui dobbiamo essere grati.

Andiamo avanti, percorrendo una strada ignota, passo dopo passo, caduta dopo caduta, alternando momenti di sconforto e di rabbia, a momenti di accettazione e speranza, ad altri ancora di paura e fiducia. Ma non molliamo e guardiamo al futuro con ottimismo perché Olly – e tutti i bambini come lei – se lo meritano e solo noi possiamo aiutarli ad averne uno.

La Malattia

Riferimenti scientifici

La paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile è dovuta alla mutazione del gene ALS2. È una malattia dei motoneuroni molto rara: alla nascita e nelle prime fasi dello sviluppo i pazienti sono assolutamente normali. In seguito, nei primi due anni di vita, compare un aumento dei riflessi e una significativa rigidità degli arti inferiori, primi sintomi di una paraplegia spastica. Prima dei 7-8 anni, sono presenti debolezza e spasticità progressive che si estendono agli arti superiori. Altri segni comprendono la disartria, la disfagia (a volte associata allo sbavamento) e movimenti oculari lenti.

La maggior parte dei pazienti diventa dipendente dalla sedia a rotelle prima della tarda infanzia o della prima adolescenza e alcuni presentano difficoltà alimentari (deglutizione dei liquidi) che esordiscono nella seconda decade. Successivamente, la malattia progredisce verso la tetraplegia spastica grave e si può manifestare una sindrome pseudobulbare. In genere, sono preservate le funzioni cognitive. I tempi segnalati sono assolutamente indicativi: la malattia può effettuare il suo decorso anche in pochi mesi.

Ad oggi, sono presenti soltanto alcuni studi effettuati dall’Università di Chicago e di Toronto, che hanno permesso di identificare questa patologia e il suo decorso clinico. Tuttavia, nessuno aveva una finalità terapeutica e quindi ad oggi non esiste una cura né un rimedio che ne rallenti il decorso.

Attualmente Oliva è seguita dalla Fondazione Stella Maris di Pisa, l’unico Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza riconosciuto da parte del Ministero della Salute per queste discipline.

Help Olly Onlus

L’associazione è un’istituzione apolitica, aconfessionale, senza fini di lucro, che persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale nel campo dell’assistenza sociale e socio-sanitaria e della beneficenza. L’Associazione promuove attività di raccolta fondi, per soggetti colpiti da para paresi spastica e sue articolazioni. La raccolta fondi è finalizzata a sostenere progetti di ricerca svolti da Università, Fondazioni, enti pubblici e privati sia in Italia che all’estero ed è altresì finalizzata a sostenere persone colpite da questa patologia e le loro famiglie.

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