Progetti di Ricerca

Quando si parla di malattie rare, è inevitabile parlare di ricerca scientifica e genetica.

Progetti Finanziati

Ignorate dalle grandi aziende farmaceutiche e trascurate dai grandi investimenti pubblici e privati, le malattie rare necessitano di essere studiate e analizzate, innanzitutto per essere comprese e successivamente per poter essere curate. Senza analisi, senza dati, senza comprensione infatti non ci può essere alcuna soluzione.

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“Studio della relazione struttura-funzione nella proteina alsina, al fine di comprendere le basi della patologia IAHSP e progettare possibili strategie terapeutiche”

Autore

Prof. Marco Agostino Deriu, Politecnico di Torino, Dipartimento di Bioingegneria

Durata

1 anno (novembre 2020 – novembre 2021)

Costo

50.000€

Linee Guida

Bioingegnere, Marco Deriu sfrutta la potenza di calcolo per costruire modelli di sistemi biologici complessi, analizzarne e predirne il comportamento. Nel progetto finanziato, userà le sue competenze per costruire un modello computazionale dell’alsina, la proteina difettosa di Olly. Oggi, grazie alle tecnologie, è infatti possibile simulare la struttura delle proteine fino al massimo livello di dettaglio, ossia quello atomico. Il modello così generato sarà poi reso disponibile a qualsiasi ricercatore interessato a cimentarsi nella ricerca di potenziali molecole, in grado di correggerne il comportamento a scopo terapeutico.

Storia

Lo scorso maggio abbiamo aderito a “Seed Grant”, iniziativa promossa da Fondazione Telethon, che si prefigge di mettere in contatto le associazioni dei pazienti con i centri di ricerca pubblici e privati nazionali, stimolando attraverso la pubblicazione di un bando la ricerca sulle diverse malattie di interesse e facendosi garante della validità scientifica dei progetti pervenuti. Nello specifico, Telethon lo scorso maggio ha pubblicato un bando sulla paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile, la patologia di Olly, con l’invito a redigere un progetto di ricerca della durata di un anno. I progetti pervenuti sono stati studiati e valutati con grande attenzione dalla Commissione Scientifica Internazionale di Fondazione Telethon che ha infine individuato quello del Professor Deriu come meritevole, in quanto rispondente ai requisiti richiesti dal bando.

Questo ci consente di avere la conferma che il progetto da noi finanziato, con grande fiducia e speranza, abbia i requisiti scientifici richiesti e sia di comprovata validità.

Obiettivi

Ottenere un modello (prima computazionale poi in 3D) per capire come sarebbe la proteina espressa da ALS2 (il gene mutato di Olly) in condizioni normali e come le mutazioni allontanino la proteina dal suo comportamento fisiologico. Questo consentirebbe di raccogliere informazioni sui meccanismi della patologia e di lavorare per riportare la proteina di Olly in una condizione “normale”, annullando gli effetti della mutazione.

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“Blind research study on Proteomics”

Autore

Prof. Pembe Hande Ozdinler, North Western University, Chicago

Durata

6 – 9 mesi (ottobre 2020 – luglio 2021)

Costo

10.000€

Linee Guida

Il laboratorio della Professoressa Ozdinler ha avviato uno studio proteomico internazionale per analizzare i cambiamenti che si verificano nell’espressione del gene modificato dalla patologia e nella dinamica dell’alsina, al fine di indagare le modalità di esordio della malattia e la sua evoluzione degenerativa.

Questo studio, seppure abbia una finalità esclusivamente teorica, è fondamentale per raccogliere nuovi dati ed informazioni sulla patologia e per identificare possibili future strategie terapeutiche. Si tratta di uno studio “blind”, un termine per definire un esperimento scientifico dove viene impedito alle persone coinvolte di conoscere informazioni che potrebbero portare a effetti di aspettativa consci o inconsci, così da invalidarne il risultato.

Storia

La Professoressa Ozdinler e il suo laboratorio tradizionalmente si occupano di indagare e di comprendere tutte le malattie legate alla degenerazione del primo motoneurone (Sclerosi Laterale Amiotrofica, Sclerosi Multipla Giovanile e Paraparesi Spastica Ascendente ad Esordio Infantile). Ad oggi, gli studi più pertinenti presenti in letteratura medica sulla patologia di Olly nonché sulle mutazioni del gene ALS2 sono stati redatti da lei e della sua equipe. All’inizio del nostro percorso di indagine, quando cercavamo di comprendere cosa fosse questa malattia e cosa fare, ci siamo imbattuti nei suoi paper e abbiamo provato a contattarla, chiedendole il suo parere e soprattutto il suo aiuto. La sua disponibilità è stata immediata e da subito è nata un’ottima collaborazione che si è concretizzata con l’introduzione di Olivia in questo studio di ricerca internazionale.

Obiettivi

Raccogliere dati utili attraverso l’analisi delle proteine presenti nel sangue di Olly. Tale analisi sarà effettuata ogni 3 mesi su un nuovo campione prelevato a Pisa e spedito poi a Chicago.

I dati raccolti saranno poi messi a confronto, in modo tale da valutarne l’evoluzione nel tempo sia con casi analoghi (ossia campioni di pazienti che presentano patologie in cui è coinvolto il gene ALS2 ma non solo) sia con gruppi di controllo (per un confronto negativo) sia con i genitori (portatori sani della malattia).


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