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Olivia ha cinque anni ed è affetta da una malattia genetica rara di cui al mondo si conoscono solo 30 casi.
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Olivia
Olivia ha cinque anni ed è affetta dalla nascita da una malattia genetica rara. Una malattia che, senza preavviso e senza tempistiche certe, le toglierà la possibilità di camminare, muoversi, giocare, parlare, sorridere, mangiare, respirare. Ma non le toglierà la capacità di capire ciò che le sta succedendo. La sua storia è quindi la storia di una lotta contro il tempo e di un viaggio per sconfiggere un nemico che si trova dentro di lei, nel suo dna: un gene modificato, responsabile di una grave patologia neurologica, degenerativa, a oggi senza cura.
Aiutaci!
Non sappiamo quanto tempo abbiamo a nostra disposizione ma vogliamo combattere questa battaglia per Olivia e per tutti i bambini che come lei sono affetti da questa malattia o da altre simili che potrebbero trarre giovamento dal progresso della ricerca e della medicina. Help Olly nasce con l’obiettivo di raccogliere fondi per finanziare la ricerca: la cura genetica è infatti l’unica speranza per salvare la nostra piccola Olivia. Da soli però non possiamo farcela. Abbiamo bisogno del tuo aiuto. Olivia ha bisogno di te.
La Nostra Storia
Olivia è nata il 19 settembre 2017, un batuffolo biondo di 3.300 kg. Per noi, mamma Sara, papà Simone e Vittoria, la figlia grande, è stata un’emozione indescrivibile. A completare la nostra famiglia un anno dopo è arrivato anche il piccolo Mattia Francesco. Eravamo felici e sembrava che niente potesse turbarci.
Purtroppo, ci sbagliavamo.
Quelle che sembravano le maldestre e goffe imperfezioni di una bimba che si accingeva a camminare si sono trasformate in inequivocabili sintomi di un problema più grande. Anche se non immaginavamo quanto. Abbiamo iniziato a fare visite, esami, accertamenti, ricoveri, accompagnati da una grande paura.
La diagnosi è arrivata pochi giorni dopo il secondo compleanno di Olivia: paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile, una malattia molto rara dei motoneuroni, ereditata da noi, inconsapevoli portatori sani di questa terribile mutazione genetica.
Il 5 ottobre è stato un giorno che non dimenticheremo mai: per noi è stato il buio, il silenzio, il dolore. Ma anche necessariamente un nuovo inizio: l’inizio di una nuova vita volta a combattere, a lottare per offrire ad Olivia un’opportunità e un futuro. Conoscere la storia di tante altre famiglie, ci ha permesso di non sentirci più soli e di trovare nella loro forza un modello e un esempio da seguire.
Sono passati solo pochi mesi ma sembrano un’eternità: oggi viviamo alla giornata, senza fare progetti, cercando di goderci fino in fondo ogni istante con Olly, tutti insieme, sapendo che è un regalo prezioso di cui dobbiamo essere grati.
Andiamo avanti, percorrendo una strada ignota, passo dopo passo, caduta dopo caduta, alternando momenti di sconforto e di rabbia, a momenti di accettazione e speranza, ad altri ancora di paura e fiducia. Ma non molliamo e guardiamo al futuro con ottimismo perché Olly – e tutti i bambini come lei – se lo meritano e solo noi possiamo aiutarli ad averne uno.
La Malattia
Riferimenti scientifici
La paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile è dovuta alla mutazione del gene ALS2. È una malattia dei motoneuroni molto rara: alla nascita e nelle prime fasi dello sviluppo i pazienti sono assolutamente normali. In seguito, nei primi due anni di vita, compare un aumento dei riflessi e una significativa rigidità degli arti inferiori, primi sintomi di una paraplegia spastica. Prima dei 7-8 anni, sono presenti debolezza e spasticità progressive che si estendono agli arti superiori. Altri segni comprendono la disartria, la disfagia (a volte associata allo sbavamento) e movimenti oculari lenti.
La maggior parte dei pazienti diventa dipendente dalla sedia a rotelle prima della tarda infanzia o della prima adolescenza e alcuni presentano difficoltà alimentari (deglutizione dei liquidi) che esordiscono nella seconda decade. Successivamente, la malattia progredisce verso la tetraplegia spastica grave e si può manifestare una sindrome pseudobulbare. In genere, sono preservate le funzioni cognitive. I tempi segnalati sono assolutamente indicativi: la malattia può effettuare il suo decorso anche in pochi mesi.
Ad oggi, sono presenti soltanto alcuni studi effettuati dall’Università di Chicago e di Toronto, che hanno permesso di identificare questa patologia e il suo decorso clinico. Tuttavia, nessuno aveva una finalità terapeutica e quindi ad oggi non esiste una cura né un rimedio che ne rallenti il decorso.
Attualmente Oliva è seguita dalla Fondazione Stella Maris di Pisa, l’unico Istituto Scientifico per la Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza riconosciuto da parte del Ministero della Salute per queste discipline.
Help Olly Onlus
L’associazione è un’istituzione apolitica, aconfessionale, senza fini di lucro, che persegue esclusivamente finalità di solidarietà sociale nel campo dell’assistenza sociale e socio-sanitaria e della beneficenza. L’Associazione promuove attività di raccolta fondi, per soggetti colpiti da para paresi spastica e sue articolazioni. La raccolta fondi è finalizzata a sostenere progetti di ricerca svolti da Università, Fondazioni, enti pubblici e privati sia in Italia che all’estero ed è altresì finalizzata a sostenere persone colpite da questa patologia e le loro famiglie.